Début de l'histoire...Tout a commencé il y a 8 longs mois, mon époux ne se sent pas bien, très fatigué, a des insomnies, des douleurs dans les jambes,...
Nous consultons le médecin traitant qui place J-F au repos et fait une prise de sang, rien d'anormal sauf une ferritine élevée et le foie un peu perturbé : rien d'inquiétant selon le médecin.
On pratique un labo de sommeil à ma demande car je signale des troubles du sommeil important, là on trouve un problème nerveux au niveau des jambes : la maladie des jambes sans repos : en quelque sorte, les nerfs de ses jambes ne "dorment pas" et reste en activité la nuit.
Il est également traité pour une "dépression" mais nous ne sommes pas convaincus.
Un traitement a du être appliqué et stabilisé et là nette amélioration au niveau du sommeil et récupération progressive mais pas complète, la fatigue importante persiste pour finalement provoquer une rechute à la mi-septembre, le sommeil va bien mais pas le reste.
S'ajoute en plus des douleurs articulaires...
J-F insiste auprès du médecin traitant pour refaire une prise de sang, celle ci montre un taux de ferritine encore plus élevée, le foie toujours perturbé et en plus une hypothyroidie débutante.
Le médecin conseille encore d'attendre, pour ma part je trouve qu'on avait assez attendu et décide de prendre conseil auprès de spécialiste car ce taux de ferritine m'inquiète.
Découverte...Nous avons donc eu début novembre rv chez un hématologue qui a une idée du diagnostic : J-F souffrirait d'hémochromatose.
Il a fallu faire dès lors une prise de sang pour le laboratoire de pathologie génétique car il s'agit d'une maladie génétique et le résultat est revenu positif vendredi dernier.
Définition...L’hémochromatose héréditaire (HH) est une maladie due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum. Cette hyperabsorption, due à une anomalie génétique, entraîne une accumulation progressive de fer dans l'organisme.
Non traitée, l'hémochromatose évolue insidieusement, et risque de provoquer des atteintes graves (cirrhose, cancer du foie, insuffisance cardiaque...), susceptibles d'entraîner une mort prématurée.C’est une maladie génétique qui atteindrait 1 belge sur 300.
Premiers symptômes...*Fatigue importante.
*Taux de ferritine élevée et perturbation au niveau du foie.
*Douleurs articulaires.
Traitement...Il n'y en a qu'un : pratiquer des saignées (enlever +/- 500cc de sang) au début tous les quinze jours jusqu'à abaisser le taux de ferritine à la normale puis tous les trois mois à vie.
C'est la seule façon de contrôler la maladie et de stopper ses effets dévastateurs.
J-F à commencer sa première saignée ce vendredi 20 novembre.
Soulagement...Qu'enfin un diagnostic aie été posé, qui apporte une réponse à tous les symptômes ressentis par J-F et qu'on puisse enfin démarré un traitement.
Déception...Vis à vis de notre médecin traitant à qui nous faisions confiance, on ne lui reproche pas de ne pas avoir posé le diagnostic mais bien de ne pas avoir vu les signes d'alertes et de ne pas nous envoyer chez un spécialiste, que de temps perdu !
Merci...A toutes les personnes qui nous ont soutenus et nous soutiennent encore, cela surtout je ne l' oublierais jamais, merci infiniment ;)
Leçons à en tirer...*Ne pas faire aveuglément confiance à un médecin, croire en ses doûtes quand il y en a et aller plus loin s'il le faut.
*Ne jamais juger personne, la vérité est peut-être ailleurs.
Voilà, j'ai été très longue mais encore une fois mon blog me sert de thérapie : canaliser mon stress accumulé, mes rancoeurs et mes inquiétudes.
Je me suis dit aussi que cela pourrait aider peut-être un jour quelqu'un qui serait plongé dans la même situation.
Voici encore deux sites traitant de l'hémochromatose :
Hémochromatosis.beHémochromatoseMerci de m'avoir lue et à bientôt ;)